Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Życie pochodzi z kanapki?

5 grudnia 2007, 10:42

Ponieważ hipoteza zupy nie sprawdziła się przy wyjaśnianiu początków życia na Ziemi, Helen Hansma, biochemik z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara, zdecydowała się na inne kulinarne porównanie: kanapkę. Wg niej, przypominające ciasto francuskie warstwy pewnego minerału, miki, stworzyły idealne warunki dla formowania się istotnych dla życia substancji.


Dane z włosów o zegarze

24 sierpnia 2010, 09:54

Zaburzenie rytmu dobowego może prowadzić do problemów ze snem, zwiększa też ryzyko wystąpienia różnych chorób, w tym nowotworów. Pracę zegara biologicznego reguluje zestaw genów, a ich działanie można śledzić, ustalając stężenie matrycowego RNA (mRNA). Dotąd śledzenie ekspresji tych genów było dość trudne, ale dzięki wygodnej, rzetelnej i nieinwazyjnej metodzie japońskich naukowców wszystko powinno się zmienić. Wystarczy kilka włosów z głowy bądź z brody.


Biopsja bez zabijania

17 stycznia 2014, 12:29

Na Uniwersytecie Kalifornijskim w Santa Cruz (UCSC) stworzono technologię, która pozwala na pobranie próbki z wnętrza komórki bez jednoczesnego jej zabijania. Pobrany materiał można analizować, a dzięki temu, iż możliwy jest wielokrotny powrót do tej samej komórki, można będzie szczegółowo badać procesy zachodzące w czasie w żywych komórkach


Nanocząstki z kurkuminą zwalczają lekooporną neuroblastomę

26 lipca 2017, 11:16

Nanocząstki z kurkuminą, żółtym barwnikiem występującym w kłączach kurkumy, czyli ostryżu indyjskiego, można wykorzystywać do niszczenia lekoopornych komórek nerwiaków zarodkowych (łac. neuroblastoma).


Zagadka przemieszczającego się DNA rozwiązana po ponad dekadzie

22 stycznia 2021, 04:32

Ponad dekadę temu genetycy roślin zauważyli coś dziwnego. Badając szczepione rośliny stwierdzili, że w komórkach każdej z nich istnieją sygnały wskazujące, że doszło między nimi do wymiany dużych ilości DNA. Samo w sobie nie jest to niczym dziwnym, nie od dzisiaj wiemy o horyzontalnym transferze genów. Jednak w tym wypadku wydało się, że doszło do transferu całego nietkniętego genomu chloroplastów


Bardzo skoczne DNA

24 października 2008, 01:17

Choć jest niezbędny do przeżycia komórki, ludzki genom wcale nie jest tak stabilny i niezmienny, jak mogłoby się wydawać. Niektóre jego fragmenty nie tylko przechodzą mutacje, ale nawet intensywnie "skaczą" z miejsca na miejsce.


U zeberek mikroRNA reguluje reakcje na informacje społeczne

1 lipca 2011, 08:49

Gdy zeberki słyszą nowy zaśpiew, w ich mózgu rośnie lub spada stężenie mikroRNA - jednoniciowych cząsteczek RNA, które regulują ekspresję genów, a zatem i produkcję białek. Wg prof. Davida Claytona z University of Illinois, miRNA reprezentują nową klasę czynników regulujących, dostrajających reakcję mózgu na informacje społeczne.


Ograniczanie posiłków do krótszego czasu zdrowsze dla serca

13 marca 2015, 13:08

Zmniejszając okienko czasowe, w którym muszki owocowe mogły jeść, amerykańscy naukowcy byli w stanie zapobiegać chorobom serca związanym z dietą i wiekiem.


Nowy sposób na poszukiwanie szczepionki przeciwnowotworowej

29 listopada 2018, 09:04

Stephen Albert Johnston i jego koledzy z Arizona State University opisali właśnie metodę wyszukiwania we krwi specyficznych dla nowotworów czynników, które mogą wywołać silną odpowiedź immunologiczną organizmu. Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości ich metoda posłuży do opracowania szczepionki antynowotworowej.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy